Ознаки та симптоми синдрому Гітельмана зазвичай з'являються в пізньому дитинстві або в підлітковому віці. Загальні ознаки цього стану включають хворобливі м'язові спазми (тетанія)м’язова слабкість або судоми, запаморочення та бажання солі. 1 лютого 2011 р.
Деякі особи з синдромом Гітельмана відчувають надмірна втома (втома), низький кров'яний тиск і хворобливий стан суглобів, який називається хондрокальцинозом. Дослідження показують, що синдром Гітельмана також може збільшити ризик потенційно небезпечного аномального серцевого ритму, який називається шлуночковою аритмією.
[1] Синдром Гітельмана також називають сімейна гіпокаліємія-гіпомагніємія. Були описані тяжкі прояви, такі як ранній початок (до шести років), хондрокальциноз, затримка росту, тетанія, судоми, рабдоміоліз і шлуночкова аритмія.
Синдром Гітельмана — це спадкове захворювання, що характеризується гіпокаліємією, гіпокальціурією та викликається складними гетерозиготними або гомозиготними мутаціями гена TSC. Артеріальний тиск при цьому захворюванні становить нормальний або низький (90–110/60–70 мм рт. ст.).
Лікування ГС полягає в заміні солі магнію. Довгостроковий прогноз з точки зору підтримки росту, збереження функції нирок і тривалості життя відмінний.
Не існує ліків від синдрому Гітельмана. Основним методом лікування постраждалих є a дієта з високим вмістом солі з пероральними добавками калію та магнію. Корисні продукти, багаті калієм, такі як сухофрукти. Одноразові великі дози магнію викликають діарею, тому їх слід уникати.