Дефіцит C1q є рідкісне захворювання, пов’язане з рецидивуючими ураженнями шкіри, хронічними інфекціями, системним червоним вовчаком (СЧВ) або захворюваннями, подібними до СЧВ. Його також пов’язують із захворюванням нирок, відомим як мезангіальний проліферативний гломерулонефрит.
Дефіцит C1q є рідкісний імунодефіцит, який тісно пов’язаний з розвитком системного червоного вовчака (СЧВ). Мутація в одному з генів C1q може призвести або до повного дефіциту, або до низьких рівнів C1q з поліпептидом C1q у формі низькомолекулярного (LMW) C1q.
Які симптоми? Найпомітнішим симптомом нефропатії C1q є часто набряк або припухлість, яка може бути глибокою. Зазвичай це починається в стопах і гомілках, але може також переходити в стегна і живіт. Інші симптоми включають високий кров'яний тиск, високий рівень холестерину та схильність до утворення тромбів.
Анотація. Класичною функцією C1q є to зв'язують імунні комплекси та ініціюють активацію комплементу, утворюючи мембранні літичні комплекси, опсоніни та анафілатоксини. Цей класичний шлях активації комплементу також виникає, коли C1q зв’язує деякі інші ліганди.
Повідомлялося про підвищення рівня C1q інфекційно-запальні захворювання і вважається, що пригнічує адаптивну імунну відповідь. C1q може захищати від інфекцій за допомогою класичного шляху та підтримувати толерантність, регулюючи адаптивний імунітет, ймовірно, через рецептори C1q.
Поширеність нефропатії C1q серед пацієнтів, які пройшли біопсію нирки, варіюється від від 0,2 до 16,0% і, здається, вище у дітей. Нефропатія C1q часто проявляється як резистентна до стероїдів безсимптомна протеїнурія або нефротичний синдром.