Хвороба центрального ядра (CCD) є вроджена міопатія, яка часто є наслідком мутації гена RYR1. Мутації в RyR1 можуть збільшувати або зменшувати активність каналу або викликати зменшення кількості білка.
Канали RYR1 відіграють важливу роль у м'язах, які використовуються для руху (скелетні м'язи). Для нормального руху тіла скелетні м’язи повинні координовано напружуватися (скорочуватися) і розслаблятися. М'язові скорочення викликаються збільшенням концентрації іонів кальцію всередині м'язових клітин.
Захворювання центрального ядра є рідкісним станом, і симптоми зазвичай стають очевидними при народженні або ранньому дитинстві, хоча повідомлялося про випадки, коли симптоми присутні у плода, що розвивається. Захворювання, як правило, не прогресує – або повільно прогресує – і страждає людей зазвичай мають нормальну тривалість життя.
Мутації в Ген RYR1 викликають захворювання центрального ядра. Ген RYR1 забезпечує інструкції для створення білка під назвою ріанодиновий рецептор 1. Цей білок відіграє важливу роль у скелетних м’язах. Щоб тіло могло нормально рухатися, ці м’язи повинні координовано напружуватися (скорочуватися) і розслаблятися.
Симптоми включають слабкість рук, ніг і обличчя вашої дитини, опущені повіки та проблеми з рухом очей. Слабкість, як правило, посилюється з часом. Мутація в гені DNM2, BIN1 або RYR1 викликає центроядерну міопатію.
Результати розширюють діапазон пов'язаних з RYR1 фенотипів і припускають, що мутації RYR1 є частою причиною вроджених міопатій з центральними ядрами. Про це свідчать дані рецесивні мутації в RYR1 є відносно частою причиною CFTD і може бути пов’язано з надзвичайною диспропорцією розміру волокон.