(Дефекти шляху Ембдена-Мейєргофа) Дефекти гліколітичного шляху є аутосомно-рецесивні порушення обміну еритроцитів, що викликають гемолітичну анемію. (Див. також Огляд гемолітичної анемії.)
Шлях EMP є відповідає за чистий приріст двох молекул АТФ і двох молекул NADH2. У ГАС відсутній фермент метилгліоксальсинтаза, який каталізує утворення метилгліоксалю з тріозофосфату. Потім метилгліоксаль перетворюється на D-лактат під дією Glo1, а потім у піруват за допомогою LDH.
На шляху Ембдена-Мейєргофа є два основних етапи. Перший — це перетворення цукру на звичайний проміжний продукт, який є глюкозо-6-фосфатом, а потім другий етап, що включає перетворення проміжного продукту на піруват.
Гліколіз — це перетворення глюкози на піруват або лактат, що призводить до утворення АТФ і, як було показано, є аномальним у периферичних клітинах. Хвороба Альцгеймера, хвороба Паркінсона та бічний аміотрофічний склероз.
Специфічні дефекти гліколізу викликають деякі або всі з наступних уражень, включаючи гемоліз, що призводить до несфероцитарна анемія, рецидивна міоглобінурія або нейрокогнітивні порушення (Таблиця 5.1).
(Дефекти шляху Ембдена-Мейєргофа) Дефекти гліколітичного шляху є аутосомно-рецесивні порушення обміну еритроцитів, що викликають гемолітичну анемію. (Див. також Огляд гемолітичної анемії.) Гліколітичний шлях є одним із важливих метаболічних шляхів організму.