Інфантильна церебральна та мозочкова атрофія [MED17]: Неврологічне захворювання, що характеризується післяпологовою прогресуючою мікроцефалією, судомами та атрофією мозку.
Розлади, пов’язані з MED17, мають різний ступінь тяжкості залежно від основних генних мутацій. Засновник c. Мутація 1112T>C в гені MED17 у кавказьких євреїв виражається інфантильною атрофією мозку та мозочка. Основними клінічними ознаками є прогресуюча мікроцефалія, спастична квадриплегія та епілепсія.
Тривалість життя становить наразі невідомо. Повідомлялося, що уражені особи доживають до ранньої зрілості, і лише деякі з відомих супутніх клінічних ознак можуть становити загрозу для життя.
Хвороба прогресує швидко, що призводить до сильної спастичності, прогресуючого зниження когнітивних функцій і погіршення зору. Багато уражених дітей не виживають після першого десятиліття.
17 хромосома людини бере участь у широкий спектр генетичних захворювань людини. Він є домом для генів, пов’язаних із раннім початком раку молочної залози (BRCA1), нейрофіброматозу (NF1) і реакції на пошкодження ДНК (TP53, що кодує білок p53).