Гормональний дисбаланс призводить до характерних ознак і симптомів дефіциту 17α-гідроксилази/17,20-ліази, які включають високий кров'яний тиск (гіпертонія), низький рівень калію в крові (гіпокаліємія) і порушення статевого розвитку. Ступінь тяжкості ознак різна. 1 березня 2016 р
Ці дії опосередковують три ключові перетворення в біосинтезі кортизолу та статевих стероїдів. Зокрема, 17-гідроксилаза опосередковує синтез 17-гідроксипрегненолону з прегненолону, 17-гідроксипрогестерону з прогестерону та виробництво дегідроепіандростерону (DHEA) з 17-гідроксипрегненолону.
Вважається, що низький рівень альдостерону у пацієнтів із 17OHD є за рахунок 11-дезоксикортикостерону і кортикостерону оскільки мінералокортикоїдні ефекти обох стероїдів пригнічують активність ренін-ангіотензин-альдостеронової системи [4].
У жінок з некласичним типом дефіциту 21-гідроксилази характерні жіночі статеві органи. Коли уражені жінки стають старшими, вони можуть відчувати гірсутизм, облисіння за чоловічим типом, нерегулярні менструації та зниження фертильності. Чоловіки з некласичним типом можуть мати ранній ріст бороди і маленькі яєчка.
Дефіцит 17α-гідроксилази (17OHD) є аутосомно-рецесивним генетичним захворюванням, що характеризується гіпертензія з низьким рівнем реніну, аномальний статевий розвиток і знижений рівень андрогенів. Рівень захворюваності на 17OHD становить менше 1/10 000, і відсутність знань про цей стан може призвести до неправильного діагнозу та запізнілого лікування.
Гормональний дисбаланс призводить до характерних ознак і симптомів дефіциту 17α-гідроксилази/17,20-ліази, які включають високий кров'яний тиск (гіпертонія), низький рівень калію в крові (гіпокаліємія) і порушення статевого розвитку. Виразність ознак різна.