Найпоширенішими ознаками синдрому Тернера є майже у всіх дівчат, підлітків і молодих жінок низький зріст і недостатність яєчників внаслідок виснаження яєчників. Збій у розвитку яєчників може статися при народженні або поступово в дитинстві, підлітковому чи молодому віці.
Синдром Тернера виникає при частина або вся Х-хромосома відсутня в більшості або всіх клітинах тіла дівчини. Зазвичай дівчинка отримує по одній Х-хромосомі від кожного з батьків. Помилка, яка призводить до відсутності хромосоми, здається, відбувається під час формування яйцеклітини або сперми.
Якщо дівчина має типові характеристики та симптоми синдрому Тернера, такі як низький зріст, перетинчаста шия, широка грудна клітка та широко розставлені соски, можна запідозрити синдром. Його часто виявляють у ранньому дитинстві, коли стають помітними повільний темп росту та інші загальні ознаки.
Синдром Тернера є генетичним захворюванням, виявленим у тільки жінки. Це вражає приблизно 1 з кожних 2500 дівчат.
Синдром Тернера може бути діагностований пренатально біопсія хоріона або амніоцентез. Синдром Тернера слід запідозрити, коли пренатальне ультразвукове дослідження показує водянку плода, кістозну гігрому або вади серця. Діагноз вимагає підтвердження після народження за допомогою дослідження каріотипу.
Ознаки синдрому Тернера при народженні або в дитинстві можуть включати:
- Широка або павутинна шия.
- Низько посаджені вуха.
- Широка грудна клітка з широко розставленими сосками.
- Високий, вузький дах рота (небо)
- Руки, розгорнуті назовні в ліктях.
- Нігті на руках і ногах вузькі і загнуті вгору.