Хромосомний аналіз або каріотипування – це тест, який оцінює кількість і структуру хромосом людини з метою виявлення аномалій. Хромосоми — це ниткоподібні структури в кожному ядрі клітини, які містять генетичний план організму. Кожна хромосома містить тисячі генів у певних місцях.27 січня 2021 р.
Тест на каріотип перевіряє хромосоми у ваших клітинах, щоб: Подивіться, чи є у вас повний набір із 46 хромосом. Занадто багато або занадто мало хромосом може спричинити серйозні проблеми зі здоров’ям, ростом і нормальним розвитком, такі як синдром Дауна (зайва хромосома 21) і синдром Тернера (відсутня Х-хромосома).
Кожна клітина має 46 хромосом, згрупованих у 23 пари. Коли хромосома аномальна, це може спричинити проблеми зі здоров’ям в організмі. Спеціальні тести, які називаються дослідженнями хромосом може дивитися на хромосоми, щоб побачити, який тип проблеми є у людини. Дослідження хромосом зазвичай проводять на невеликому зразку тканини тіла людини.
Смерть плода або новонародженого з численними вродженими аномаліями або дисморфічними особливостями. Невизначена стать або неоднозначні геніталії; аменорея; безпліддя; або інша підозрювана аномалія статевих хромосом (наприклад, синдром Тернера або Клайнфельтера). Відома сімейна перебудова хромосом.
Можуть бути використані генетичні тести для підтвердження діагнозу в осіб із симптомами або для моніторингу прогнозу захворювання чи реакції на лікування. Прогностичне або схильне генетичне тестування може ідентифікувати осіб із ризиком захворіти ще до появи симптомів.
Хромосомний аналіз — це мікроскопічне дослідження хромосом на метафазній стадії клітинного циклу. Цей вид аналізу виявляє зміни модального числа хромосом і в структурі хромосоми.