Людина Дефіцит 3 бета-гідроксистероїддегідрогенази (3b-HSD) є дуже рідкісною формою вродженої гіперплазії надниркових залоз, що виникає внаслідок мутації гена HSD3B2. Орієнтовна поширеність становить менше 1/1 000 000 при народженні. Це призводить до порушення стероїдогенезу як у наднирниках, так і в статевих залозах.
290 000 дофамін-бета-гідроксилази (EC 1.14. 2.1) було виділено у вигляді чистого білка з надниркових залоз бика. Хоча молекулярна маса нативного білка точно встановлена (290 000), електрофорез додецилсульфату натрію в гелі в умовах дисоціації дав одну смугу з молекулярною масою близько 75 тис.');})();(функція(){window.jsl.dh('-LvsZuCPE8DjseMP1PD72Ak__45','
У плаценті 3β-гідроксистероїддегідрогеназа/Δ5,4-ізомераза типу 1 (HSD3B1) є основний стероїдогенний фермент, який виробляє прогестерон з прегненолону для підтримки стабільності плаценти.
інгібітори. 3β-HSD потужно інгібується азастен, ціанокетон, епостан і трилостан. Медроксипрогестерону ацетат і медрогестон є слабкими інгібіторами 3β-HSD, які можуть суттєво пригнічувати його при високих дозах.
Нормальна функція. Ген HSD3B2 містить інструкції щодо створення ферменту 3-бета-гідроксистероїд дегідрогенази (3β-HSD). Цей фермент міститься в статевих залозах, які є яєчниками у жінок і яєчками у чоловіків, і в надниркових залозах, які розташовані на верхній частині нирок.