Гострі лімфобластні лейкози найчастіше супроводжуються змінами в WT1, NOTCH1, EZH2, BCORL1 і USP7 [2]. WT1fs, мутація NOTCH1, міссенс NOTCH1, мутація EZH2 і мутація екзону 19 EZH2 є найпоширенішими змінами при гострому лімфобластному лейкозі [2].
Деякі з первинно мутованих генів є KIT, FLT3, NPM1, CEBPA, RAS, WT1, BAALC, ERG, MN1, DNMT, TET2, IDH, ASXL1, PTPN11 і CBL. Серед них добре вивчені гени FLT3, NPM1 і CEBPα, які пов’язані з відповіддю на лікування та прогресуванням захворювання (табл. 1) 8.
Гострий лімфобластний лейкоз (ОЛЛ) – це В-клітинна лінія попередника (BCP) (BCP-ALL) або, рідше, Т-клітинна лінія попередника (T-ALL).
Зміни ДНК, які створюють онкогени або вимикають гени-супресори пухлин або гени відновлення ДНК може призвести до раку, хоча зазвичай потрібно кілька змін генів, перш ніж клітина стане раковою клітиною. Щоб дізнатися більше, див. Онкогени, гени-супресори пухлин і гени відновлення ДНК.
причини. Хронічний мієлоїдний лейкоз викликається перебудова (транслокація) генетичного матеріалу між хромосомою 9 і хромосомою 22. Ця транслокація, записана як t(9;22), зливає частину гена ABL1 з хромосоми 9 з частиною гена BCR з хромосоми 22, утворюючи аномальний злитий ген під назвою BCR-ABL1.
Найчастіше виникають гострі лімфобластні лейкози зміни в WT1, NOTCH1, EZH2, BCORL1 і USP7 [2]. WT1fs, мутація NOTCH1, міссенс NOTCH1, мутація EZH2 і мутація екзону 19 EZH2 є найпоширенішими змінами при гострому лімфобластному лейкозі [2].