асоціюється з втрата функції мутації гена FLG, що призводить до порушення шкірного бар’єру.
Вульгарний іхтіоз викликається мутації з втратою функції в гені філагрину (FLG) і клінічно характеризується ксерозом, лущенням, волосистим кератозом, долонною та підошовною гіперлінійністю та сильним зв’язком з атопічними захворюваннями.
Багато випадків іхтіозу викликані успадкуванням двох копій мутації в гені, який називається TGM1. Цей ген містить інструкції, які дозволяють зовнішньому шару шкіри утворювати захисний бар’єр між тілом і навколишнім середовищем.
Причина іхтіозу Протягом життя люди постійно відрощують нову шкіру та позбавляються від старої. Для людей з іхтіозом, мутовані гени змінюють нормальний цикл росту та випадання шкіри, що змушує клітини шкіри виконувати одну з таких дій: рости швидше, ніж відпадати. Ростуть з нормальною швидкістю, але линяють повільно.
Зниження рівня естріолу в сироватці крові або сечі матері та рівня дегідроепіандростерону може свідчити про Х-зчеплений іхтіоз у плода. Дефіцит ферменту сульфатази в плаценті може призвести до того, що пологи не починаються або прогресують. Х-зчеплений іхтіоз переноситься на Х статева хромосома.
Аномалії шкіри, пов’язані з пластинчастим іхтіозом, порушують нормальне формування епідермісу, що призводить до порушення регуляції температури тіла, затримки води та стійкості до інфекцій. Мутації в гені TGM1 відповідають за приблизно 90 відсотків випадків пластинчастого іхтіозу.