Встановлена роль Mfn2 у мітофагії така мітохондріальний рецептор Паркіна, рекрутуючи його з цитозолю після фосфорилювання Mfn2 за допомогою PINK1 (Chen and Dorn, 2013; Gong et al., 2015). У цій парадигмі Mfn2 є ключовим проміжним сигналом між PINK1 і Parkin. 12 травня 2022 р.
Mfn2 відіграє важливу роль у підтримання гомеостазу глюкози та ліпідів, а також у розвитку інсулінорезистентності in vivo. Фізичне зв’язування SR і мітохондрій через Mfn2 має важливе значення для нормальної передачі сигналів Ca(2+) між органелами в міокарді.
MFN1 відіграє важливу роль у злитті мітохондрій, тоді як MFN2 прив’язує ER до мітохондрій. MFN2 збагачується на інтерфейсі ER-мітохондрії, і порушення взаємодії ER-мітохондрії спостерігаються в мишачих ембріональних фібробластах (MEF), в яких експресія MFN2 припинена (de Brito and Scorrano, 2008).
IMS мітохондрій відіграє вирішальну роль у координація різноманітних клітинних дій, таких як регуляція дихання та метаболічних функцій. На відміну від IMS мітохондрій, IMS хлоропласту, здається, не виконує жодної очевидної функції.
Білок p62 є багатофункціональним цитоплазматичним білком, який функціонує як селективний мітофагічний рецептор для деградації убіквітованих субстратів. Є докази того, що p62 може позитивно регулювати Nrf2 шляхом зв’язування з його негативним регулятором Keap1.
Дослідники ідентифікували понад 100 мутацій гена MFN2, які викликають форму Хвороба Шарко-Марі-Тута відомий як тип 2А. Хвороба Шарко-Марі-Тута пошкоджує периферичні нерви, що може призвести до втрати чутливості та виснаження (атрофії) м’язів стоп, ніг і рук.