Витоки. Найпоширенішою мутацією, що призводить до муковісцидозу, є f508del. Дослідники простежили походження мутації у двох окремих подіях. Він був вперше введений в європейське населення близько 50 000 років тому, можливо, через басків Іспанії, які сьогодні мають помітно високий рівень муковісцидозу.
Частота. Кістозний фіброз є поширеним генетичним захворюванням серед білого населення Сполучених Штатів. Захворювання зустрічається у 1 з 2500 до 3500 білих новонароджених. Муковісцидоз менш поширений в інших етнічних групах, вражаючи о 1 з 17 000 афроамериканців і 1 з 31 000 азіатських американців.
Хвороба зустрічається переважно в білі, чиї предки походили з Північної Європи, хоча він впливає на всі раси та етнічні групи. Відповідно, він менш поширений у афроамериканців, корінних американців та азіатських американців.
Білок регулятора трансмембранної провідності муковісцидозу (CFTR) допомагає підтримувати баланс солі та води на багатьох поверхнях тіла, наприклад на поверхні легень. Коли білок не працює належним чином, хлорид — компонент солі — потрапляє в клітини.
Френсіс Коллінз в Університеті Мічигану виявив ген і білок, відповідальні за кістозний фіброз, спадкове захворювання, яке вражає легені, підшлункову залозу та інші органи.
Кожна людина успадковує два гени CFTR: по одному гену від кожного з батьків. Діти, які успадковують ген CFTR з мутацією від кожного з батьків, матимуть муковісцидоз. Коли мутований ген CFTR успадковується від одного з батьків, а нормальний ген CFTR успадковується від іншого, людина буде носієм муковісцидозу.