Загалом проект виявив і охарактеризував понад 88 мільйонів варіантів, включаючи 84,7 мільйона SNP, 2,6 мільйона коротких вставок/видалень (інделів) і 60 000 структурних варіантів, які були інтегровані у високоякісний каркас гаплотипів.
Одним із найнесподіваніших результатів проекту став відкриття багатьох нових світлочутливих іонних каналів, які широко використовуються для оптогенетичного контролю нейронів відкриті за допомогою секвенування та фізіологічної характеристики опсинів понад 100 видів водоростей у рамках проекту.
Геном у 1000 доларів стосується ера прогностичної та персоналізованої медицини, під час якої вартість повного секвенування геному особи (WGS) становить приблизно тисячу доларів США. Це також назва книги британського наукового письменника та редактора-засновника Nature Genetics Кевіна Девіса.
Один особливо вражаючий висновок дослідження проекту геному людини полягає в тому послідовність нуклеотидів людини є майже ідентичною (99,9%) у будь-яких двох індивідів. Однак одна зміна нуклеотиду в одному гені може спричинити захворювання людини.
Огляд проекту 1000 геномів Метою проекту 1000 геномів було знайти загальні генетичні варіанти з частотою принаймні 1% у досліджуваних популяціях. Проект 1000 геномів використав переваги розвитку технології секвенування, що різко знизило вартість секвенування.
Підраховано, що загальна кількість видів рослин і тварин, що живуть сьогодні, коливається від 5 до 5 мільйонів, але лише 1,8 мільйона видів досі описано. Із загального відомого біорізноманіття близько 0,5 мільйона видів представляють рослини, а решта видів — тварин.