Два функціональні та добре охарактеризовані SNP у гені MTHFR, C677T (rs 1801133) та A1298C (rs 1801131), були пов’язані зі зниженням активності ферментів і підвищенням рівня гомоцистеїну в плазмі 4,5.
MTHFR A1298C (rs1801131) або GT може трохи знизити активність MTHFR (не так вже й погано)
rs1801131. – T/T: типовий. – G/T: одна копія MTHFR A1298C (гетерозиготна), дещо знижена функція ферменту. – G/G: дві копії MTHFR A1298C (гомозиготний), зниження ферменту приблизно на 20%
Іншим поширеним варіантом гена є варіант MTHFR A1298C. Цей варіант гена знаходиться в положенні 1298 в гені MTHFR. Це означає, що в положенні 1298 в гені MTHFR очікувана основа ДНК «A» замінюється на «C». Є й інші надзвичайно рідкісні варіанти гена MTHFR, які тут не обговорюються.
rs1801133 Ген метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR) rs1801133 і rs1801131 поліморфізми впливають на активність ферменту MTHFR і концентрацію гомоцистеїну в плазмі.');})();(function(){window.jsl.dh('46_sZvK9LbWlkdUPl6ff2Ac__27','
Два локуси 677C/T і 1298A/C гена MTHFR є найбільш вивченим генетичним поліморфізмом у пацієнтів з РА. Ген MTHFR кодує фермент під назвою метилентетрагідрофолатредуктаза, який є активним учасником фолатного шляху.