У жінок, які мають Синдром Тернера, одна копія Х-хромосоми відсутня, частково відсутня або змінена. Генетичні зміни синдрому Тернера можуть бути одними з наступного: Моносомія. Повна відсутність Х-хромосоми зазвичай виникає через помилку в спермі батька або в яйцеклітині матері.
Трисомія виникає, коли людина успадковує одну зайву хромосому, що призводить до появи трьох копій однієї хромосоми. Прикладом є синдром Дауна (трисомія 21). Моносомія виникає, коли у людини відсутня хромосома (або частина хромосоми). Прикладом є Синдром Тернера (XO).
Близько половини людей із синдромом Тернера мають моносомію Х, що означає кожна клітина в організмі людини має лише одну копію Х-хромосоми замість звичайних двох. Синдром Тернера також може виникнути, якщо одна з Х-хромосом частково відсутня або змінена, а не повністю відсутня.
Моносомія, або часткова моносомія, викликає певні захворювання людини, такі як Синдром Тернера та синдром Крі дю чат.
Синдром Тернера (моносомія X) Синдром Тернера є найпоширенішою аномалією статевих хромосом і це єдина моносомія, яка сумісна з життям і має широку фенотипову варіабельність.
Моносомія. Повна відсутність Х-хромосоми зазвичай виникає через помилку в спермі батька або в яйцеклітині матері. Це призводить до того, що кожна клітина організму має лише одну Х-хромосому. Мозаїчність.