Однонуклеотидні поліморфізми (SNP) можуть діяти як біологічні маркери, оскільки вони можуть бути пов’язані з генами, пов’язаними з різними складними захворюваннями, такими як хвороби серця, діабет, рак, шизофренія, артеріальний тиск, мігрень та хвороба Альцгеймера.8 липня 2019 р
Загальні SNP: SNPs, які мають частоту мінорних алелів принаймні 1% і відображені в одному місці в збірці еталонного геному.
Однонуклеотидні поліморфізми SNP – це специфічні нуклеотидні сайти в геномі людини, де можливо мати два (або навіть три чи чотири) різні нуклеотиди в певній позиції в хромосомі. Наприклад, на певному місці може бути або тимін, або гуанін.
Розширення патогенного цитозин-аденін-гуаніну (CAG) гена Хантінгтіна (HTT), відповідального за хворобу Хантінгтона (HD), відбувається поетапно з однонуклеотидними поліморфізмами (SNP), забезпечуючи мішені для алель-селективного лікування.
SNP в області кодування бувають двох типів: синонімічні SNP і несинонімічні SNP. Синонімічні SNP не впливають на послідовність білка, тоді як несинонімічні SNP змінюють послідовність амінокислот білка.
Однонуклеотидні поліморфізми (SNP) можуть діяти як біологічні маркери, оскільки вони можуть бути пов’язані з генами, пов’язаними з різними складними захворюваннями, такими як хвороби серця, діабет, рак, шизофренія, артеріальний тиск, мігрень та хвороба Альцгеймера.