Неінвазивне пренатальне тестування (НДПТ) є одним із найсучасніших і надійних методів діагностики генетичних порушень у плода. Воно засноване на аналізі вільної ДНК плода, що знаходиться у крові вагітної жінки. Завдяки цьому методу можна виявити такі хромосомні аномалії, як синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвардса та інші ще на ранньому терміні вагітності.
Найчастіше постає питання, на якому терміні краще проводити НІПТ. Лікарі рекомендують робити тестування з 10 тижнів вагітності і пізніше, коли вже достатня кількість плодової ДНК присутня в крові матері. Це дозволяє підвищити точність тесту і знизити ймовірність хибнопозитивних і хибнонегативних результатів. Тобто чим ближче до кінця першого триместру вагітності, тим точніший результат НІПТ.
Однак, у випадках високого ризику генетичних порушень, лікар може рекомендувати проведення НІПТ на більш ранньому терміні, наприклад, з 9 чи 8 тижнів вагітності. Це пов'язано з необхідністю раннього виявлення патологій, які можуть вплинути на розвиток плода.
У будь-якому випадку, рішення про час проведення НДТ приймається лікарем-генетиком, виходячи з індивідуальних особливостей вагітності, наявності факторів ризику та медичних показань. Важливо пам'ятати, що НІПТ не замінює точніші методи діагностики, такі як амніоцентез або хоріонічна біопсія, і може бути рекомендовано як первинний скринінговий тест для виявлення генетичних порушень перед більш інвазивними процедурами.
| Термін початку вагітності | Переваги | Недоліки |
|---|---|---|
| 10-13 тижнів | Вища точність результатів | Можуть виникнути проблеми з плодом у разі виявлення патології |
| 14-20 тижнів | Можливість виявити ширший спектр патологій | Існує невеликий ризик ускладнень та незначно знижується точність результатів |
| 21-24 тижні | Найкраща можливість виявити відхилення у розвитку плоду | Високий ризик ускладнень та низька точність результатів |
Крім генетичних захворювань, дозволяє визначити стать плода і резус фактор. НІПТ проводиться шляхом забору крові вагітної жінки, починаючи з повного 10 тижня вагітності.
На якому терміні треба робити НДПТ?
НІПТ показано вже на ранніх термінах вагітності, починаючи з 9-10 тижня. Єдина умова – показник КТР (копчико-тім'яний розмір плода) повинен бути від 32мм. Оскільки КТР визначається під час ультразвукового дослідження, неінвазивний тест роблять після нього.
Коли здають аналіз НДПТ?
Дослідження виявляє ризик найпоширеніших хромосомних патологій плода, починаючи з 9 повних тижнів вагітності. НІПТ може бути рекомендований будь-якій вагітній жінці, яка хоче дізнатися більше про здоров'я майбутньої дитини.
Що краще НІПТ чи скринінг?
Комбінований скринінг не надає інформації про наявність/відсутність ризику хромосомної патології статевих хромосом, а НІПТ – надає з достовірністю 95% і більше.
Чи можна вірити НДПТ?
Чи можна довіряти НДПТ? НІПТ — інформативний спосіб дізнатися, чи має плод хромосомні порушення. Точність результату становить понад 99%, тож йому можна довіряти.