HG38 є оновлена версія попередньої збірки GRCh37, широко відомої як HG19. У 2022 році консорціум Telomere-to-Telomere (T2T) випустив більш сучасну версію еталонного геному людини3. Цей еталонний геном, T2T-CHM13, є першою безпросвітною версією геному людини.
Ми наполегливо рекомендуємо перейти на GRCh38/hg38, якщо ви працюєте з даними людської послідовності. Окрім додавання багатьох альтернативних контигів, GRCh38 виправляє тисячі дрібних артефактів секвенування, які спричиняють виклик хибних SNP та інделів під час використання збірки GRCh37 (b37/Hg19).
Метою еталонного геному є щоб забезпечити консенсусну послідовність, з якою можна порівнювати дані пацієнтів; однак він має значні обмеження; об’єднання інформації про послідовності лише від невеликої кількості учасників призводить до упередженого представлення алельної різноманітності в глобальній популяції.
GRCh37 hg19 еквівалентний ГРЧ37.');})();(функція(){window.jsl.dh('ybTsZvibGaeCwbkP56C9qAk__26','
GRCh38: Яка різниця? Обидва, GRCh37 і GRCh38 є збірки генома людини від Genome Reference Consortium (GRC). GRCh38 (також називається «build 38») було випущено через чотири роки після випуску GRCh37 у 2009 році, тому його можна розглядати як версію з оновленими анотаціями до попередньої збірки.
Є багато потенційних переваг WGS. Якщо дитині встановлено генетичний діагноз, цю інформацію можна використати, щоб зрозуміти, як хвороба може прогресувати, і допомогти визначити більш персоналізовані підходи до лікування.