Оскільки існує дві копії цієї хромосоми, кожна клітина несе дві копії Ген C9orf72. Якщо принаймні одна копія гена C9orf72 мутована, це може призвести до ALS. Це вірно для більшості генів ALS – успадкування однієї мутованої копії достатньо, щоб спричинити або збільшити ризик розвитку захворювання у людини.
Мутації в гені C9orf72 спричиняють від 30 до 40 відсотків сімейних БАС у Сполучених Штатах і Європі. у всьому світі, Мутації гена SOD1 викликають від 15 до 20 відсотків сімейних ALS, а мутації генів TARDBP і FUS спричиняють приблизно 5 відсотків випадків..
FALS найчастіше є аутосомно-домінантним. Це означає, що батько, у якого є генетична зміна (або мутація), що спричиняє БАС, має 50% шансів передати цю мутацію кожному зі своїх дітей. І чоловіки, і жінки мають однакову ймовірність успадкувати генетичну мутацію.
Згідно з рекомендаціями, розробленими загальнонаціональною групою з 40 експертів, люди з БАС повинні пройти тестування на наявність змін у таких генах: C9orf72. SOD1. FUS.
Понад 50 аутосомно-домінантних варіантів FUS наразі ідентифіковано у пацієнтів з БАС. Хоча більшість — це міссенс-мутації у рідкісних випадках повідомлялося про вставки, делеції, сплайсинг і нонсенс-мутації (Lattante та ін., 2013).
Наразі немає способу запобігти АЛС, але експерти вивчають генетичні особливості, відомі фактори ризику та постраждалі групи населення, щоб спробувати знайти такий. БАС, ймовірно, починається задовго до появи симптомів. До того моменту, коли людині буде поставлений діагноз, пошкодження вже незворотне. Це може ускладнити лікування.