71. Ця панель рекомендована для тестування на носії CF під час скринінгу населення. Полі Т тракт, рядок тимідинових основ, розташованих в інтроні 8 гена CFTR, може бути пов’язаний із розладами, пов’язаними з CFTR, залежно від його розміру. Три поширені варіанти полі-Т-тракту: 5T, 7T і 9T.
Муковісцидоз – це спадкове захворювання, яке викликається мутації в гені, що називається регулятором трансмембранної провідності кістозного фіброзу (CFTR). Ген CFTR забезпечує інструкції для білка CFTR. Люди, які успадковують дві копії мутованого гена CFTR (по одній копії від кожного біологічного батька), матимуть муковісцидоз.
Тест на носійство (або генетичний) не тільки відіграє ключову роль у діагностиці муковісцидозу, але й дозволяє батькам дізнатися, які їхні шанси мати дитину з МВ, щоб допомогти прийняти важливі рішення щодо планування сім’ї.
Найновіша система класифікації групує мутації за проблемами, які вони викликають у виробництві білка CFTR: Мутації виробництва білка (Клас 1) Мутації процесингу білків (Клас 2) Шлюзові мутації (Клас 3)
Розлади, пов’язані з CFTR, відносяться до групи захворювань, які пов’язані з мутаціями CF, але не відповідають діагностичним критеріям CF. Вроджена відсутність сім'явивідної протоки (CAVD) є найбільш добре охарактеризованим із цих розладів, де у 80% уражених осіб виявляються мутації CF.
Всього три десятиліття тому середня людина з муковісцидозом доживала лише до 30 років, а зараз 50 років є типовим, а деякі пацієнти з МВ живуть до 80 років. Це означає, що вони живуть достатньо довго, щоб виникли інші проблеми зі здоров’ям.